La medicina genómica y la tecnología

 

La medicina genómica es un campo de la medicina que utiliza la información del ADN para diagnosticar, tratar y prevenir enfermedades. Se basa en la comprensión de que nuestra salud está determinada en gran medida por nuestros genes, que son el código de instrucciones que controla nuestro cuerpo. Al analizar nuestros genes, los médicos pueden identificar mutaciones que causan enfermedades o que nos predisponen a desarrollar ciertas enfermedades. Esta información se puede utilizar para desarrollar tratamientos personalizados y tomar medidas para prevenir enfermedades.

La tecnología juega un papel fundamental en la medicina genómica. Los avances tecnológicos han hecho posible secuenciar el ADN de manera rápida y económica, lo que ha llevado a un aumento en nuestro conocimiento de la genética humana. Esta información se está utilizando para desarrollar nuevas pruebas genéticas, tratamientos y terapias.

Algunas de las tecnologías más importantes utilizadas en la medicina genómica incluyen:

Secuenciación de ADN:La secuenciación de ADN es el proceso de determinar el orden de las bases en una molécula de ADN. Esta información se puede utilizar para identificar mutaciones genéticas que causan enfermedades.

theory.labster.com

Secuenciación de ADN

Microarreglos de ADN:Los Microarreglos de ADN son chips que contienen miles o incluso millones de fragmentos de ADN. Se pueden utilizar para identificar genes que se expresan de manera diferente en personas sanas y enfermas.

cuidatusaludcondiane.com

Microarreglos de ADN

Análisis de SNP:Los SNP (polimorfismos de nucleótido único) son variaciones en la secuencia de ADN que se encuentran en más del 1% de la población. Se pueden utilizar para identificar genes que están asociados con enfermedades o que responden a los medicamentos.

www.researchgate.net

Análisis de SNP

Tecnología de edición de genes:La tecnología de edición de genes, como CRISPR-Cas9, se puede utilizar para cambiar la secuencia de ADN. Esta tecnología tiene el potencial de curar enfermedades causadas por mutaciones genéticas.

ciencia.unam.mx

Tecnología de edición de genes

La medicina genómica es un campo en rápido crecimiento con el potencial de revolucionar la atención médica. A medida que continuamos aprendiendo más sobre la genética humana, podremos desarrollar nuevos y mejores tratamientos para prevenir y tratar enfermedades.

La tecnología seguirá desempeñando un papel fundamental en el desarrollo de la medicina genómica. Los nuevos avances tecnológicos permitirán secuenciar el ADN de manera más rápida, precisa y económica, lo que conducirá a una mayor comprensión de la genética humana. Esta información se utilizará para desarrollar nuevas pruebas genéticas, tratamientos y terapias.

La medicina genómica tiene el potencial de mejorar la salud de las personas en todo el mundo. Al brindarnos una mejor comprensión de la genética humana, puede ayudarnos a prevenir enfermedades, tratarlas de manera más efectiva y vivir vidas más largas y saludables.

La mutación genética RAB32 Ser71Arg: Un avance en la comprensión del Parkinson

 

La mutación genética RAB32 Ser71Arg ha surgido como una pieza clave en la investigación de la enfermedad de Parkinson. Esta mutación, identificada en familias con parkinsonismo, se asocia con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.

La mutación RAB32 Ser71Arg ocurre en el gen RAB32, que proporciona instrucciones para la producción de una proteína llamada Rab32. Esta proteína juega un papel crucial en el funcionamiento de las células cerebrales, particularmente en el tráfico de vesículas, compartimentos celulares que transportan materiales esenciales. La mutación Ser71Arg altera la estructura y función de Rab32, lo que lleva a disfunciones celulares que se consideran relevantes para el desarrollo del Parkinson.

Las investigaciones sugieren que la mutación RAB32 Ser71Arg aumenta la susceptibilidad a la enfermedad de Parkinson de dos maneras principales:

- Acumulación de alfa-sinucleína: La mutación parece promover la acumulación de la proteína alfa-sinucleína, un evento patológico central en la enfermedad de Parkinson. La alfa-sinucleína anormal se aglomera en las células cerebrales formando las características placas Lewy, asociadas con la muerte neuronal y los síntomas motores del Parkinson.

- Disfunción mitocondrial: La mutación también podría afectar la función mitocondrial, las "centrales eléctricas" de las células. Las mitocondrias disfuncionales generan menos energía y producen más radicales libres, lo que contribuye al estrés celular y la muerte neuronal observada en el Parkinson.

El descubrimiento de la mutación RAB32 Ser71Arg ha abierto nuevas vías en la investigación del Parkinson:

- Comprensión de la enfermedad: La mutación proporciona información valiosa sobre los mecanismos subyacentes al desarrollo del Parkinson, profundizando nuestra comprensión de la enfermedad.

- Desarrollo de terapias: El estudio de la mutación y sus efectos celulares podría conducir al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para el Parkinson, enfocadas en prevenir o revertir las alteraciones causadas por la mutación.

- Diagnóstico y pronóstico: La mutación podría servir como un biomarcador útil para el diagnóstico temprano y la predicción del curso de la enfermedad en pacientes con Parkinson.

Es importante destacar que la investigación sobre la mutación RAB32 Ser71Arg aún se encuentra en sus primeras etapas. Se necesitan más estudios para comprender completamente sus efectos y su potencial como herramienta para mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento del Parkinson.

https://www.infobae.com/salud/2024/01/05/una-mutacion-genetica-protege-contra-la-enfermedad-de-parkinson/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29261068/

https://www.michaeljfox.org/

Argentina atraviesa el peor brote de dengue de su historia

 

Hasta el 24 de marzo de 2024, se han registrado más de 151.000 casos y 106 muertes, superando con creces las cifras de años anteriores.

Las razones de este brote son variadas: Las altas temperaturas y las lluvias favorecen la proliferación del mosquito Aedes aegypti, vector del dengue; no se ha realizado un control adecuado del mosquito ni se ha educado a la población sobre cómo prevenir la enfermedad, Esto dificulta la respuesta inmunitaria y aumenta la gravedad de la enfermedad.

Las consecuencias del brote son graves: Los hospitales y centros de salud están colapsados por la gran cantidad de pacientes con dengue. El dengue puede ser una enfermedad mortal, especialmente en personas con factores de riesgo. El brote está teniendo un impacto negativo en la economía del país, debido a la pérdida de productividad y al aumento de los gastos en salud.

Es urgente tomar medidas para controlar el brote:

- Implementar medidas de control del mosquito: Fumigación, eliminación de criaderos, etc.

- Educar a la población sobre cómo prevenir la enfermedad: Uso de repelentes, ropa protectora, etc.

- Fortalecer el sistema sanitario: Aumentar la capacidad de atención de los hospitales y centros de salud.

El dengue es una enfermedad grave que puede prevenirse. Es importante que todos tomemos medidas para evitar su propagación. Si tienes síntomas de dengue, consulta a un médico de inmediato.

https://www.argentina.gob.ar/salud

https://www.paho.org/es/temas/dengue

Calima: Un enorme problema de salud pública

 

La calima es un fenómeno meteorológico caracterizado por la presencia de polvo en suspensión en la atmósfera, proveniente principalmente del desierto del Sahara. Este polvo puede ser transportado a grandes distancias por los vientos, llegando a afectar a países y regiones lejanas al continente africano.

Las partículas de polvo en suspensión presentes en la calima pueden tener un impacto negativo en la salud humana, especialmente en las personas con enfermedades respiratorias preexistentes como asma, bronquitis crónica y enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).

- Irritación de ojos, nariz y garganta

- Dificultad para respirar

- Tos

- Sibilancias

- Exacerbación de enfermedades respiratorias

- Aumento de las hospitalizaciones y la mortalidad

Grupos de mayor riesgo:

- Niños

- Adultos mayores

- Personas con enfermedades respiratorias

- Personas con enfermedades cardíacas

- Mujeres embarazadas

Recomendaciones para protegerse de la calima:

- Reducir la exposición al aire libre

- Utilizar mascarillas con filtro

- Mantener las ventanas cerradas

- Limpiar las superficies de la casa con frecuencia

- Beber mucha agua

- Consultar a un médico si se presentan síntomas respiratorios

Medidas para reducir el impacto de la calima:

- Reforestación

- Lucha contra la desertificación

- Desarrollo de políticas públicas para la gestión de la calidad del aire

La calima es un problema creciente que requiere una atención urgente por parte de las autoridades y la sociedad en general. Es necesario tomar medidas para reducir la emisión de polvo en suspensión y proteger la salud de la población.